Детекція мутації A150P і A175D в гені альдолази B (ALDOB) при вродженій фруктоземії (код аналізу 3867, Європа).
Вроджена фруктоземія є тестом на мутації A150P і A175D в гені альдолази B (ALDOB), які відповідають за первинну, генетично обумовлену непереносимість фруктози, дисахариду, який міститься переважно у фруктах і меді.
Первинна непереносимість фруктози зустрічається з частотою 1:20 000, але в деяких випадках тривалий час залишається невиявленою. Це пов’язано з небажанням і уникненням, особливо у дітей, вживання фруктів, що затримує клінічні прояви та діагностику захворювання. Тест проводиться на одному зразку крові, підданому генетичному аналізу. Його результат допоможе уточнити індивідуальний режим харчування та/або визначити генетичну основу симптомів непереносимості.
